Victoria, fetița de 5 ani care a învins o boală cruntă: Sindromul Sturge-Weber

Acum 5 ani, venea pe lume Victoria, o fetiță de 3,8 kg care aducea bucurie în familia care o aștepta cu inima deschisă. Însă bucuria de a fi mamă s-a transformat, pe rând, în deznadejde, apoi în luptă îndârjită și, în cele din urmă, în speranță. Vă invităm să parcurgeți povestea plină de emoție și curaj, expusă chiar de mama Victoriei.

 Povestea Victoriei, expusă de mama ei:

La 5 ore după ce am născut-o pe Victoria, i-au apărut niște pete pe față. Eu am aflat abia a doua zi, întrucât am născut prin cezariană. Medicul neonatolog a discutat cu soțul meu, i-a spus că fetița are un hemangiom și că nu este nimic grav. Ne-a pus în legătură cu un medic dermatolog care ne-a explicat că pata se va retrage singură. A urmat un consult la chirurgie, medicul ne-a spus că nu are sens să intervină. A treia zi, cât încă eram în spital, medicul neonatolog a insistat să ne consulte și un medic specializat în imagistică. I-au făcut o ecografie transfontanelară în urma căreia medicii au concluzionat că totul este bine.

Am plecat acasă, însă eram în continuare speriată. Simțeam că fetița mea nu este bine.

La opt zile, am plecat în București (eu am născut în Craiova) la un consult la Grigore Alexandrescu. Acolo am primit același răspuns: să nu ne facem probleme, că acest hemangiom se va retrage singur și că până la vârsta de 7-8 ani copilul nu va mai avea nimic pe față. Ne-am întors acasă, în Craiova, și am continuat să mă documentez. Eu tot nu eram liniștită. Din articol în articol, am ajuns la un material despre Sindromul Sturge-Weber și atunci m-am gândit că fetița mea ar putea suferi de această boală foarte rară. Am mers la medicul pediatru care o avea sub observație pe Victoria și ne-a recomandat să mergem la un alt consult în București. Astfel, la 2 luni ale Victoriei, am ajuns la Budimex. Medicul chirurg care a văzut-o pe Victoria a spus că nu e nimic grav și ne-a recomandat să facem încă o ecografie transfontanelară în urma căreia am primit același răspuns: fetița nu are nimic, nu se observă modificări ale țesutului. Nu ni s-a recomandat să ne vadă un neurolog. Prin urmare, am plecat acasă, fără răspunsuri și cu aceeași stare de îngrijorare. Nu mai știam încotro să mă orientez.

Diagnosticul:

La două luni și jumătate, Victoria a făcut pentru prima dată convulsii: au început cu un tremur al mâinii stângi și au continuat spre picioare; doar partea stângă a fost afectată. Scenariul de care îmi era frică putea deveni realitate:  fetița mea ar putea suferi de Sindromul Sturge-Weber. Am plecat cu Victoria la urgență la spitalul de la noi din oraș. De acolo, m-au trimis de urgență la București, la spitalul Victor Gomoiu. Spitalul era închis, întrucât era ajunul Crăciunului. Am ajuns astfel la „Bagdasar-Arseni”, unde i-au făcut un CT și i-au pus diagnosticul: Sindrom Sturge-Weber, o boala congenitală rară, de natură neurologică și dermatologică.

Înainte de primele convulsii, Victoria era un copil perfect normal: zâmbea, ne urmărea cu privirea și era foarte veselă. Singurele aspecte care mă îngrijorau erau pata de pe față și faptul că nu își mișca simetric mânuțele (mâna stângă o mișca mai greu și mai puțin decât cea dreaptă).

După primele convulsii, Victoria s-a transformat într-un bebeluș letargic, apatic, nu mai reacționa în niciun fel la stimuli. Nu mai țipa, nu mai urmărea cu privirea, era absentă. A făcut în spital un status epileptic care a durat o oră și jumătate și i-au prescris medicamente anticonvulsivante. Tratamentul își făcea efectul, convulsiile au dispărut, într-adevăr, însă fetița era „legumă”. Îmi aduc aminte că i-au recoltat analize și, mititica, nici nu a plâns, nu a schițat niciun gest, nu a avut nicio reacție la durere.

Plângeam pentru că îmi dădeam seama cât de afectat este copilul meu, din moment ce nu mai reacționează în niciun fel, nici măcar la înțepătura unui ac.

În februarie, mi-a zîmbit pentru prima dată de la declanșarea primelor convulsii, însă hemipareza pe partea stângă se accentuase. Între timp, am început să mă documentez mai mult despre Sindromul Sturge-Weber și să caut mai multe informații despre soluțiile și variantele de tratament. Am mers încă o dată la medicul pediatru, care ne-a spus că acest sindrom se manifestă prin convulsii necontrolate și că cei mai mulți dintre copiii care sunt diagnosticați cu această boală rămân letargici. Impactul acestei fraze nu vi-l pot descrie.

Eram terminată, însă, în același timp, nu puteam accepta starea de fapt; trebuia să fac ceva. Mă documentam, citeam tot ce prindeam despre acest sindrom și posibilele soluții. Am ajuns la un articol despre hemisferotomie. I-am povestit medicului neurolog al Victoriei despre această procedură. Mi-a spus că a citit în revistele de specialitate despre acest tip de intervenție, că în România nu se face și că oricum nu ne recomandă, pentru că, din punctul dumnealui de vedere, persoana operată rămâne afectată pe viață. În acel moment m-am descurajat și am simțit că Victoria nu mai are nicio șansă. Norocul a fost că soțul meu a continuat să se documenteze și mi-a redat speranța, m-a ajutat să lupt în continuare pentru fetița noastră.

Tratamentul cu anticonvulsivante pe care îl urma Victoria încă îi ținea sub control crizele, însă, printre efectele adverse, pe lângă letargie, am remarcat scăderea drastică a hemoglobinei. Din cauza aceasta, extremitățile erau foarte reci – îmi aduc aminte că la un moment dat chiar m-am apropiat de ea să vad dacă îi mai bate inimioara... L-am contactat pe medicul nostru de la Caracal, am repetat analizele, iar rezultatele ne-au confirmat îngrijorarea. Ni s-a recomandat să mergem iar în București, însă drumurile erau închise din cauza vremii. L-am sunat din nou pe medicul neurolog de la Bagdasar Arseni, care mi-a spus că nu este de competența lui să ne ajute, sa mergem la medicul pediatru. M-am dus la medicul pediatru și, la recomandarea sa, peste câteva zile, am ajuns iar în București la Gomoiu.

Acolo am găsit un medic pediatru excepțional – a convocat o echipă interdisciplinară de medici și toți au ajuns la concluzia că hemoglobina fetiței scădea din cauza anticonvulsivantului. Au început să îi scadă doza, hemoglobina a crescut, însă au reapărut convulsiile. De data aceasta se manifestau prin clipiri repetate ale ochilor. A urmat o perioadă lungă în care am stat înternate în spital, la Gomoiu, sub supravegherea atentă a medicilor. I-au făcut RMN, în urma căruia s-a putut observa clar că este afectată emisfera dreaptă a creierului. Tratamentul a fost ajustat și am reluat discuțiile cu medicul neurolog despre hemisferotomie, ca soluție viabilă pentru Victoria, întrucât convulsiile erau din ce în ce mai dese și mai intense, iar tratamentul cu anticonvulsivante nu mai dădea rezultate.

Am ajuns la Dr. Sergiu Stoica, au urmat multiple investigații și analize, iar concluzia dumnealui a fost că emisfera dreaptă a creierului este puternic afectată și că hemisferotomia este o soluție fezabilă în cazul Victoriei. Ne-a explicat în detaliu care sunt riscurile și beneficiile procedurii, în ce constă, care va fi starea fetiței post-operator, la ce evoluție să ne așteptăm – ne-a răspuns clar la absolut toate întrebările.

Având toate datele, am luat decizia de a o opera pe Victoria. Problema era că, între timp, convulsiile deveniseră de necontrolat, ajunsese la 6 anticonvulsivante pe zi și era, de asemenea, dependentă de dexametazonă. Starea ei era critică, făcea foarte multe crize pe zi, nu își mai putea mișca deloc mâna stângă și piciorul stâng, nu reacționa în niciun fel.

Operația

Întervenția a avut loc în mai 2012, când Victoria avea 7 luni. Dacă înainte de operație pierduse toate achizițiile, la aproximativ două săptămâni de la intervenție, fetița mea începuse deja să facă progrese: zâmbea, gângurea, făcea lucrurile normale pe care le face orice bebeluș sănătos. La puțin peste o lună după intervenție, am început și recuperarea medicală, am scăzut treptat tratamentul, ajungând, în termen de câteva luni, la două anticonvulsivante pe zi. Tranziția de la cele două anticonvulsivante/zi la renunțarea tratamentului am reușit să o facem în 3 ani, în tot acest interval păstrând o medicație minimă, sub doza aferentă greutății ei.

Acum doi ani, când Victoria avea 3 ani, am venit la control la Dr. Sergiu Stoica și totul a decurs foarte bine. Evoluția Victoriei a fost impresionantă; faptul că nu a mai făcut crize după intervenția chirurgicală a contat enorm în prognosticul ei. La primul EEG pe care l-am făcut după hemisferotomie, graficul generat arăta activitate în emisfera stângă, iar în emisfera dreaptă, cea pe care o deconectase, nu se înregistra deloc activitate cerebrală. Acum, la 5 ani de la intervenție, se înregistrează activitate în proporție de 70-80% și în emisfera dreaptă, ceea ce ne bucură nespus de mult.  Continuăm recuperarea – însemnând logopedie și dezvoltare cognitivă. Victoria nu mai are convulsii, merge singură, vorbește, se joacă și are preocupările oricărui alt copil normal de vârsta ei. Îi vom rămâne recunoscători toată viața domnului doctor Sergiu Stoica, este omul care ne-a salvat fetița, cel care ne-a oferit speranță atunci când eram în pragul disperării.

Nu este ușor pentru niciun părinte să primească vestea unui diagnostic atât de dur precum Sindromul Sturge-Weber. Trecând prin toată această experiență cu Victoria, luptându-ma să culeg informații corecte și complete, căutând cu îndârjire soluții pentru a-mi salva fetița, mi-am dat seama cât de mult îi poate ajuta pe alți părinți povestea noastră. E bine să știe că există soluții pentru Sindromul Sturge-Weber aici, în România, și că există oameni și profesioniști exceptionali care oferă o a doua șansă la viață.

 

Descrierea medicală a cazului, expusă de Dr. Sergiu Stoica, medic primar neurochirurgie

Despre Sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber(SSW), denumit câteodată și angiomatoză encefalotrigeminală, este o boală congenitală rară, de natura neurologică și dermatologică. Apartine unui grup de afecțiuni denumit facomatoze, caracterizate prin boli ale sistemului nervos și ale pielii.

Manifestările neurologice sunt, de obicei, contralateral nevului și/sau generalizate. Aspectele neurologice principale sunt acelea comune tuturor anomaliilor cerebrale cu debut precoce: convulsii, retard în dezvoltare și semne neurologice de focar manifestate prin paralizie cerebrală în forma hemiplegiei spastice.

Debutul crizelor este brusc și copilul poate suferi un regres sever al dezvoltării după primul episod convulsivant, așa cum s-a întâmplat și în cazul Victoriei. După debutul convulsiilor, se poate detecta hemiplegie contralaterală angiomului, care se poate înrăutăți progresiv după fiecare criză. Convulsiile din Sindromul Sturge – Weber răspund greu la tratament antiepileptic, există frecvent status epilepticus (episoade convulsivante cu durată mai lungă de 30 de minute), în asemenea cazuri grave înregistrându-se deteriorare mentală progresivă.

Indicația operatorie, în general, este foarte greu de pus. Sunt necesare investigații amănunțite și avizul unui medic neurolog specializat foarte bun. În cazul Victoriei, decizia intervenției chirurgicale a fost luată de către mamă, împreună cu o echipă multidisciplinară de medici (neurolog, neurochirurg și anestezist), după ce s-au efectuat toate analizele și investigațiile recomandate. Fetița nu mai răspundea la tratamentul cu anticonvulsivante, iar starea ei se deteriora într-un ritm alert.

Despre hemisferotomie

Trebuie precizat încă de la început: hemisferotomia este o operație foarte agresivă pentru că o jumătate de creier este deconectată nu doar de cealaltă jumătate de creier, ci de toate circuitele, o scoți complet din joc. În trecut, operațiile de acest tip presupuneau eliminarea unei jumătăți de creier (hemisferectomii) – la RMN se observa cum a rămas în cavitatea craniană jumătate de creier și restul lichid. În schimb, hemisferotomia presupune deconectarea emisferei afectate, făra a o elimina din cavitatea craniană. Arterele, vasele de sînge râmân acolo, însă nu mai sunt conectate cu nimic. Există două motive principale pentru care este indicat să nu se elimine emisfera deconectată (apăreau două complicații ca urmare a eliminării unei părți din creier):  

  1. Faptul că jumătate din cavitatea craniană rămânea goală / doar cu lichid, determina migrarea emisferei sănătoase și, implicit, distorsionarea circuitelor;
  2. Pentru că foarte multe vase de sânge (artere și vene) erau oprite, se observau micro-sângerări care afectau emisfera sănătoasă.

În concecință, etapa următoare de tratament a fost deconectarea celor două emisfere (fără a mai elimina din cavitatea craniană emisfera afectată) și, cu timpul, cu ajutorul chirurgiei minim-onvazive, s-a ajuns la deconectare închisă: emisfera afectată se deconectează printr-o incizie foarte mică, de aproximativ doi centimetri.

În general, cazurile acestea sunt rare și este foarte dificil de pus indicația operatorie. Ai nevoie de un neurolog foarte bun. Altfel, există riscul ca pacientul să primească din partea neurologului indicație pentru hemisferotomie și, de fapt, el are nevoie de calozotomie.

Operațiile de hemisfrotomie se efectuează la copiii care au vârsta până într-un an.

Victoria avea boala Sturge-Weber, ceea ce înseamna că una dintre cele două emisfere era transformată: toată scoarța era angiomatoasă, era un mare angiom. Acest lucru, din punctul de vedere al indicației operatorii, se încadra la cazurile clare; era o indicație simplă. Cu toate acestea, pentru că la noi în țară nu există protocoale pentru această boală rară, neurologii au fost reținuți; nu au trimis pacientul la operație și nu i-au prezentat mamei fetiței această opțiune de tratament. Vreau să subliniez că în astfel de cazuri este extrem de importantă prezența unui epileptolog care să lucreze în echipă cu medicul neurochirurg.

Mama Victoriei a continuat să se documenteze și a ajuns la noi; alături de colegii mei, am făcut toate investigațiile necesare pentru a putea fundamenta indicația operatorie pe date clare.

Intervenția a decurs fără probleme. Postoperator, pacienta a avut o evoluție favorabilă. Acum, la 5 ani de la intervenție, Victoria nu mai are nicio convulsie, continuă recuperarea psiho-motorie și înregistrează progrese. Merge, vorbește și are preocupări normale pentru vârsta ei.

 

Cum cazuri disperate sunt rezolvate de medici profesionisti, minuni există. Trebuie numai să crezi în ele.

 

 

Share on Facebook2Tweet about this on TwitterShare on LinkedIn0Share on Google+0Print this page

Un comentariu

  1. Daria Predica spune:

    E o minune că există acești medici intr-un sistem de sănătate care nu are decât un mănunchi de eroi (doctori ) ! Nu mai intreb cum de sunt aici ! Ajunge să cred că mai există și minuni in medicina noastră ! Daca ar scrie pe ei fotbaliști , ar avea parte și de bani și de publicitate și i-am vedea la toate știrile , sponsorizați de nababi că Becali și gașca lui ! Dar nu scrie și se mulțumesc și cu nimicul de dotare din hrubele noastre de spitale în care nu merg nici calculatoarele și nici aparatele destinate unui minim de investigatii ! Să ne rugăm să rămână cu noi pentru că , altfel , moare speranța !

Lasa un comentariu:

Adresa de email nu va fi publica. Campurile obligatorii sunt marcate cu *

*